دیدگاه های جدید در مورد سازمان دهی سه بعدی ژنوم و تنوع پذیری ژنتیکی

در حالی که ژنومیک به مطالعه همه ژن ها در سلول یا ارگانیسم می پردازد، اپی ژنومیک مطالعه همه ژنومیک به اضافه تغییراتی است که روی بیان ژن تاثیر می گذارد اما در توالی DNA کد نمی شود. 

چسبیدن کروموزوم ها در مکان صحیح

در طی تقسیم سلولی کروموزوم ها ظاهری X مانند به خود می گیرند. این ساختار، از دو مولکول DNA (کروماتید های خواهری) متصل به هم تشکیل شده است که مکان اتصال آنها در مرکز قرار دارد و دارای DNA بسیار فشرده ای است. این موضوع که تغییر در این ساختمان X مانند می تواند جدایی صحیح کروموزوم ها را تحت تاثیر قرار دهد یا خیر همچنان ناشناخته باقی مانده است.  

همه چیز درباره سانترومر

سانترومر برای اولین بار به صورت فشردگی اولیه بر روی کروموزوم مهره داران و بعدا به عنوان منطقه ای از کروموزوم که فراوانی نوترکیبی در آن کاهش یافته است،شناخته شده است.اخیرا بسیاری از خصوصیات مولکولی که سانترومر را از بقیه کروموزوم متمایزمی کند شناخته شده است. DNA سانترومری در بین یوکاریوت ها بسیار متنوع است و محدودهای از یک سانترومر ساده ی 125 جفت بازی در ساکارومیسس سرویسیا تا توالی بسیار تکراری آلفا-ستلایتی (a-satellite) در مهره داران را شامل می شود.بیشتر یوکاریوت ها دارای سانترومرهای پیچیده ای هستند که شامل یک توالی بلند از DNA تکراری است که در بین گونه های مختلف بسیار متنوع است. 

کروماتین، کروموزوم ها و بسته بندی DNA

در هنگامی که یاخته‌ها در حال تقسیم شدن نیستند، کروموزوم‌های آنها به صورت رشته‌های نازک و نامنظمی در هسته دیده می‌شود که به آن کروماتین گفته می‌شود. واژه کروموزم به مفهوم جسم رنگی ، که در سال 1888 بوسیله والدیر بکار گرفته شد. هم اکنون این واژه برای نامیدن رشته‌های رنگ‌پذیر و قابل مشاهده با میکروسکوپهای نوری بکار می‌رود که از همانندسازی و نیز بهم پیچیدگی و تابیدگی هر رشته کروماتین اینترفازی در سلولهای یوکاریوتی تا رسیدن به ضخامت 1000 تا 1400 نانومتر ایجاد می‌شود. در پروکاریوتها نیز ماده ژنتیکی اغلب به حالت یک کروموزوم متراکم می‌شود. در برخی باکتریها علاوه بر کروموزوم اصلی که اغلب ژنها را شامل می‌شود کروموزوم کوچک دیگری که بطور معمول آن را پلاسمید می‌نامند، قابل تشخیص است گر چه تعداد کمی از ژنها بر روی پلاسمید قرار دارند. 

الگوهای نواربندی (Banding Patterns) کروموزوم ها

روش های رنگ آمیزی متعددی برای کروموزوم ها ابداع شده است. یک روش رنگ آمیزی ساده است که کل کروموزوم ، یک رنگ به دست می آید که به این روش رنگ آمیزی ساده (Solid or Conventional staining ) می گویند.این روش برای مطالعه تعداد کروموزوم ها و همچنین بررسی شکست (Breakage) و حذف های بزرگ در کروموزوم ها مورد استفاده قرار می گیرد.امروزه با پدید آمدن روش های نواربندی (Banding ) کروموزومی ،روش رنگ آمیزی ساده کمتر مورد توجه قرار می گیرد.موقعیت و اندازه نوارها برای هر کروموزوم اختصاصی است.هر یک از روش های مختلف نواربندی ،به طور اختصاصی برای مشاهده نواحی خاص از کروموزوم کاربرد بیشتری دارد.مثلا نواربندی  C(C-Banding) برای بررسی الگوهای هتروکروماتینی کاربرد دارد . از جمله این رنگ آمیزی ها می توان به موارد زیر اشاره نمود:Q-banding ، R-banding ، C-banding ، G-banding.  

ساختار کروموزوم های یوکاریوتی (به زبان ساده)

سانترومر : هر کروموزوم دارای یک نقطه ی اتصال به دوک تقسیم است که سانترومر نامیده می شود .

بر اساس محل قرار گرفتن سانترومر چهار نوع کروموزوم وجود دارد : 

کروماتین (Chromatin)

در هنگامی که یاخته‌ها در حال تقسیم شدن نیستند، کروموزوم‌های آنها به صورت رشته‌های نازک و نامنظمی در هسته دیده می‌شود که به آن کروماتین گفته می‌شود. واژه کروموزم به مفهوم جسم رنگی ، که در سال 1888 بوسیله والدیر بکار گرفته شد. هم اکنون این واژه برای نامیدن رشته‌های رنگ‌پذیر و قابل مشاهده با میکروسکوپهای نوری بکار می‌رود که از همانندسازی و نیز بهم پیچیدگی و تابیدگی هر رشته کروماتین اینترفازی در سلولهای یوکاریوتی تا رسیدن به ضخامت 1000 تا 1400 نانومتر ایجاد می‌شود. در پروکاریوتها نیز ماده ژنتیکی اغلب به حالت یک کروموزوم متراکم می‌شود. در برخی باکتریها علاوه بر کروموزوم اصلی که اغلب ژنها را شامل می‌شود کروموزوم کوچک دیگری که بطور معمول آن را پلاسمید می‌نامند، قابل تشخیص است گر چه تعداد کمی از ژنها بر روی پلاسمید قرار دارند. 

تلومر (Telomere)

تلومر (Telomere) پایانه فیزیکی کروموزم های خطی میباشد که از یک توالی غیر کد کننده تشکیل یافته است. در پستانداران تلومر مرکب از تعداد متغیری توالی های تکراری  ، با رمز  TTAAGGGمیباشد. توالی تکرارا شونده تلومری در سایر جانداران نیز دارای فرمول کلی مشابهی است  که این شباهت نشاندهنده نقش حیاتی و در نتیجه محفوظ باقی ماندن ساختار تلومر میباشد.