تعیین توالی ژنوم 100 هزار انسان تا سال 2017

در یکی از جاه‌طلبانه‌ترین تلاش‌های علمی، انگلستان به دنبال توالی‌دادن ژنوم کامل بدن 100 هزار نفر تا سال 2017 است.   

به گزارش سرویس علمی خبرگزاری دانشجویان ایران (ایسنا)، دانشمندان تخمین زده‌اند از هر 17 تن یک نفر دارای نوعی بیماری کمیاب در طول عمر خویش است و دست کم 80 درصد بیماری‌های نادر دارای جزء ژنتیکی شناخته‌شده‌ای هستند. 50 درصد موارد جدید بیماری‌های نایاب در کودکان گزارش شده است.

سیمون استیونز، مدیر اجرایی شرکت Genomics England که «پروژه 100 هزار ژنوم» را اجرا خواهد کرد، گفت: شخصی‌سازی پزشکی در قرن بیست و یکم مقوله‌ای اساسی است. یک دهه و نیم پس از آغاز «پروژه ژنوم انسان»، ما هنوز در روزهای ابتدایی عملکرد بالینی هستیم و چون زیست‌شناسی به علمی اطلاعاتی تبدیل می‌شود، به دنبال بررسی بازگروه‌بندی کامل بیماری‌ها هستیم.

وی ادامه داد: به طور مثال، هنگام مطالعه سرطان در می‌یابیم بیماری‌ که زمانی از آن به عنوان شرایطی منفرد یاد می‌کردیم، شاید دارای ده‌ها شرایط متمایز باشد. بنابراین بیماری‌های شایع می‌توانند خانواده‌های بسط‌یافته بیماری‌های نادر باشد و آن‌ها نیازمند طبقه‌بندی بزرگ‌تر به هنگام تشخیص فردی و درمان هستند.

گفته می‌شود پروژه جدید امکان صورت دادن کشفیات ارزشمند درباره چگونگی فعالیت بیماری‌ها را می‌دهد.