دیدگاه های جدید در مورد سازمان دهی سه بعدی ژنوم و تنوع پذیری ژنتیکی

در حالی که ژنومیک به مطالعه همه ژن ها در سلول یا ارگانیسم می پردازد، اپی ژنومیک مطالعه همه ژنومیک به اضافه تغییراتی است که روی بیان ژن تاثیر می گذارد اما در توالی DNA کد نمی شود. 

کروماتین، کروموزوم ها و بسته بندی DNA

در هنگامی که یاخته‌ها در حال تقسیم شدن نیستند، کروموزوم‌های آنها به صورت رشته‌های نازک و نامنظمی در هسته دیده می‌شود که به آن کروماتین گفته می‌شود. واژه کروموزم به مفهوم جسم رنگی ، که در سال 1888 بوسیله والدیر بکار گرفته شد. هم اکنون این واژه برای نامیدن رشته‌های رنگ‌پذیر و قابل مشاهده با میکروسکوپهای نوری بکار می‌رود که از همانندسازی و نیز بهم پیچیدگی و تابیدگی هر رشته کروماتین اینترفازی در سلولهای یوکاریوتی تا رسیدن به ضخامت 1000 تا 1400 نانومتر ایجاد می‌شود. در پروکاریوتها نیز ماده ژنتیکی اغلب به حالت یک کروموزوم متراکم می‌شود. در برخی باکتریها علاوه بر کروموزوم اصلی که اغلب ژنها را شامل می‌شود کروموزوم کوچک دیگری که بطور معمول آن را پلاسمید می‌نامند، قابل تشخیص است گر چه تعداد کمی از ژنها بر روی پلاسمید قرار دارند.